1. Mukoviszidose / Zystische Fibrose

1.1 Definition, Symptome

(lat. mucus: Schleim, viscidus: zäh, klebrig) oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF)
(engl. fibrosis, syn. Sklerose: Vermehrung des Bindegewebes in einem Gewebe oder Organ)
(engl. cystic: Blasen)

1.1.1 Definition / Entstehung

Die Krankheit hat zwei Namen. Sie ist bekannt unter dem Namen Mukoviszidose und Zystische Fibrose, wobei beide Namen äquivalent sind. Sowohl die Medizin als auch die „Gesellschaft“ verwendet beide Namen. Mukoviszidose ist eine bis heute unheilbare autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit ist angeboren, und wird häufig erst später diagnostiziert. Mukoviszidose ist eine Stoffwechselkrankheit, die alle Sekrete exokriner Drüsen im Körper betrifft. Durch eine Störung der Chloridkanäle in den Epithelzellen, ist der Wasser und Salztransport in und aus den Zellen gestört, wodurch der Schleim zähflüssig wird. Hinzu kommt, dass bei Mukoviszidose eine Hypertrophie und Vermehrung der Becherzellen im Dünndarm und Dickdarm, sowie der Schleim produzierenden Zellen des Bronchialepithels stattfindet. Der dadurch existierende Schleim bietet in der Lunge einen hervorragenden Nährboden für Bakterien.

1.1.2 Symptome

Meist zeigen sich zuerst die Lungensymptome, bereits Säuglinge haben rezidivierende Atemwegsinfekte.
Allgemeine Symptome: Vermehrte und zähe Schleimproduktion, chronischer Husten, Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen, Salzverlust über den Schweiß, chronische Sinusitis oder Nasenpolypen sowie Untergewicht durch einen erhöhten Grundumsatz und die Resorptionsstörung, Gallenblasenentzündungen, Gallensteine, des Weiteren oft Diabetes oder ein gestörter diabetischer Stoffwechsel, und Impotenz. (Im jungen Alter verschließen sich die Samenleiter.) Außerdem kann es zu einer Vergrößerung von Leber und Milz kommen.
Symptome bei Säuglingen/Kindern: Häufig haben die Säuglinge einen Analprolaps, massige, glänzende, helle und faulig riechende Stühle, aufgrund der Leberfunktionsstörung haben die Kinder oft einen Ikterus.
Mukoviszidose muss nicht so stark ausgeprägt sein, es ist durchaus möglich an einer leichten Form zu erkranken, die sich z.B. „nur“ durch eine Unfruchtbarkeit manifestiert, wo bei der Diagnostik der Unfruchtbarkeit meist erst die Mukoviszidose erkannt wird.

1.2 Ursachen, Risikofaktoren

1.2.1 Ursachen

Wie in Kapitel 1.1.1 bereits beschrieben, ist die Ursache eine autosomal-rezessive Vererbung. Das heißt: Meist tragen beide Elternteile das krank machende Gen, sind jedoch selber gesund (heterozygot). Es kommt dann in 25% der Fällen zu erkrankten Kindern, da der autosomal-rezessive Erbgang voraussetzt, dass das Kind 2 Kranke Gene besitzt (homozygot ist). 2/3 der Kinder sind allerdings Heterozygot, das heißt, sie tragen dann auch wieder 1 rezessives Gen, erkranken aber nicht.
Sind allerdings beide Elternteile erkrankt, wird das Kind zu 100% an Mukoviszidose erkranken, dies kommt allerdings selten vor, da der Mann meistens Unfruchtbar und die Frau weniger fruchtbar ist als eine gesunde Frau.

1.2.2 Risikofaktoren

Risikofaktoren erklären sich durch die Ursachen, hier sei aber erwähnt, dass es einen Schnelltest zur Messung des Salzgehaltes im Schweiß gibt. Sollte bei Babys die Haut salzig schmecken, oder sogar Salzkrusten bilden, so sollte unbedingt eine Untersuchung auf Mukoviszidose gemacht werden! Eltern mit Mukoviszidose in der Familienanamnese können sich genetisch vor einer Zeugung eines Kindes testen lassen.

1.3 Diagnostik

Vor der Geburt des Kindes kann eine Mukoviszidose durch eine Fruchtwasseruntersuchung bereits diagnostiziert werden. Man sollte beachten das diese Untersuchung auf dem Defekt des CFTR-Gen1 auf dem 7ten Chromosom basiert, und bis heute mehr als 800 Varianten des CFTR-Gen bekannt sind wovon lediglich auf die häufigsten sieben (die allerdings für die schweren Formen der Erkrankung verantwortlich sind) getestet wird. Bei Neugeborenen wird bei der U2 (vom 3ten bis 5ten Lebenstag) eine Frühdiagnose von Mukoviszidose durch eine Bestimmung des Enzyms Trypsin, welches ein Eiweißbaustein ist, gestellt. Des Weiteren kann man den bereits erwähnten Schweißtest zum Nachweis eines erhöhten Natrium- und Chloridgehaltes nutzen. Dieser Test sollte an drei verschiedenen Tagen gemacht werden, da in einem bestimmten Lebensalter und unter bestimmten Bedingungen der Salzgehalt im Schweiß erhöht sein kann. Zeigt der Schweißtest Anzeichen, so kann später genetisch die Diagnose endgültig gesichert werden.

1.4 Therapie, medikamentöse Behandlung

Es gibt keine ursächliche Therapie. Behandelt wird immer nur symptomatisch.
Physiotherapeutisch: Eine konsequente Physiotherapie ist wesentlich für die Prognose, die Patienten lernen durch Lagerungsdrainagen und Klopfmassagen das Sekret abzuhusten. Später erlernen die Patienten eine spezielle „autogene Drainage“. Die autogene Drainage ist eine Atemtherapietechnik, die in Belgien entwickelt worden ist. Sie hilft den Patienten dabei atemerleichternde Positionen und eine bewusst gesteuerte Atmung zu erlernen. Damit ist es möglich Luft mit möglichst hoher Geschwindigkeit von der Peripherie Richtung Mund bzw. Nase zu transportieren und so das Sekret optimal zu mobilisieren und dann abzuhusten. Außerdem gehört zu der Physiotherapie noch die Kontaktatmung, die Lippenbremse, Ausatmung gegen den Flutter und die mehrmals tägliche Inhalation mit Verneblern.
Medikamentös:

• Mukolytika Schleimlöser wie z.B. Acetylcystein, Ambroxol, Carbocistein (Handelsnamen z.B. ACC®, Mucosolvan®, Transbronchin®) verflüssigen den Schleim und mobilisieren ihn somit.
• (inhalative) β2-Sympathomimentika z.B. Fenoterol, Reproterol, Salbutamol, Terbutalin (Handelsnamen z.B. Berotec®, Bronchospasmin®, Sultanol®, Bricanyl®) erweitern die Atemwege, durch eine Erschlaffung der Bronchialmuskulatur.
• Frühzeitig Antibiotika und Glukokortikoidtherapie bei Infektionen um einen schlimmeren und weitergehenden Verlauf der Infektionen zu vermeiden.
  Es hat sich bewährt regelmäßig 3-4-mal pro Jahr eine vorbeugende Antibiotikatherapie über jeweils eine Woche durch zu führen.
• Um die Funktionsstörung des Pankreas und die Resorptionsstörung des Darms zu behandeln ist eine ausreichende Enzym Substitution z.B. mit Kreon® nötig. Das Medikament Kreon® enthält die zu Verdauung wichtigen Enzyme (Proteasen, Amylasen und Lipasen). Wichtig hierbei ist, dass Präparat während dem Essen ein zu nehmen. Eine Einnahme vor oder nach dem Essen verringert deutlich die Wirkung!
• Im fortgeschrittenen Stadium kann die Physiotherapie täglich mehrere Stunden in Anspruch nehmen, dann kann auch eine O2-Langzeittherapie angezeigt sein. Ultima Ratio ist eine Lugentransplantation (Überlebensrate 5Jahre nach der Transplantation ca. 60%)

Prophylaktisch: Empfohlen werden aufgrund möglicher schwerwiegender Komplikationen eine Grippe und Pneumokokken Impfung.
Ernährung: Eiweiß- und kalorienreiche Nahrung, ausreichend Flüssigkeit (vor allem Elektrolyte), ganz besonders wichtig im Sommer um einer Exikose vorzubeugen!
Heilungschancen: Mukoviszidose ist nach heutigem Stand NICHT heilbar! Es gilt so früh wie möglich Komplikationen zu erkennen und diese zu mindern. Dazu gehört vor allem eine regelmäßige ärztliche Kontrolle und Überwachung. Die beste Betreuung finden Mukoviszidosepatienten in spezialisierten Ambulanzen, in denen Ärzte, Physiotherapeuten und Diätassistenten eng zusammen arbeiten. Meistens werden Erwachsene Mukoviszidosepatienten von Kinderärzten behandelt. Kinderärzte haben aufgrund dessen, dass die Patienten früher nicht so alt wurden das beste und größte Wissen über diese Krankheit. Die Lebenserwartung beträgt heute ca. 30 Jahre. Bei Neugeborenen wird schon eine Erwartung von 45 - 50 Jahren angegeben. Ist die Form der Mukoviszidose nur leicht (z.B. wie bereits genannt nur die Impotenz) kann man damit ein ganz „normales“ Leben mit einer ganz „normalen“ Lebenserwartung führen.

1.5 Pflegemaßnahmen, Rehabilitation, Ernährung

Im Grunde unterscheiden sich die Pflegemaßnahmen des Pflegepersonals nicht sonderlich von den Maßnahmen die, die Patienten sonst selber durchführen. Eine Rehabilitation gibt es in dem Sinne bei der Mukoviszidose nicht. Schwerpunkte der Pflege:

• Optimale Sekretentleerung: Das PP hat als primäres Ziel die Mobilisation des zähen Sekretes aus der Lunge. In diesem Fall muss das PP sehr eng mit der Physiotherapie und den Ärzten zusammen arbeiten. Das PP nutzt die selben Möglichkeiten, die der Pat selber auch nutzt oder nutzen würde (siehe 1.4). Außerdem stellt das PP sicher, dass der Patient seine Medikamente einnimmt und/oder in der Lage ist diese ein zu nehmen.
• Maßnahmen zur Infektionsprophylaxe: Wie bereits erwähnt, liegt eine der gefährlichsten Komplikationen, auf die besonderes Augenmerk gerichtet werden soll, in den Infektionen der Atemwege. (Im Spätstadium ist die respiratorische Insuffizienz für 90% der Todesfälle verantwortlich!) Deshalb gibt es gerade bei Mukoviszidosepatienten wesentliche hygienische Aspekte die, die Patienten selbst und natürlich auch das PP beachten sollten.
• Bei der Verwendung von Inhalatoren gilt: Jeder Patient hat sein eigenes Gerät, vor und nach der Verwendung des Inhalators ist eine gründliche Händereinigung sehr wichtig (im KH eine HHD), nach jeder Anwendung muss der Inhalationsaufsatz gereinigt werden. (gerade Plastik ist aufgrund der mikroskopischen Unebenheiten eine günstige Fläche für Bakterien.) Das gerät sollte trocken und staubfrei gelagert werden. Im KH sollte das gerät 1x täglich sterilisiert werden (Nicht Desinfiziert! Desinfektionsmittelrückstände können die Bronchien reizen!) Zu Hause kann man den Inhalationsaufsatz praktisch in der Spülmaschine bei 60° reinigen.
• Der Mukoviszidose Patient hat oft wiederkehrende Entzündungen der Atemwege (z.B. Lungenentzündungen). Ursache ist häufig das Bakterium „Pseudomonas aeruginosa2“ (der sog. Pfützenkeim). Deshalb sollte man sich hier speziell die Übertragungswege des Bakteriums vor Augen führen: Hände von Patienten und PP, Duschen, WC, Waschbecken, Geräte die mehrere Patienten benutzen. Mukoviszidose Patienten sollten nicht als erstes ein Waschbecken und oder eine Dusche benutzen, da sich Pseudomonas und andere Bakterien durch das stehende Wasser in den Leitungen besonders häufig an diesen Geräten finden. (ggf. Sollte man das Wasser einige Zeit lang laufen lassen, wie wir das von den Salben in der Pflege kennen, damit der erste „Schuss“ nicht mit dem Patienten in Kontakt kommt.)
• Auch die Ernährung spielt eine wichtige Rolle. Schon durch die vermehrte Atemarbeit und aufgrund der rezidivierenden Infektionen hat der Mukoviszidose Patient einen erhöhten Grundbedarf. Hinzu kommt noch, dass die Patienten die Nahrung nicht richtig resorbieren können. Deshalb ist folgendes wichtig: Überernährung, Substitution der fehlenden Pankreasenzyme (siehe medikamentöse Therapie), Vitaminzugaben, häufige kleine Mahlzeiten am besten mindestens 6 pro Tag, auf ausreichendes Kochsalzangebot achten. Falls der Kalorienbedarf so nicht gedeckt werden kann, sollte man zusätzlich hochkalorische und vitaminstoffangereicherte leichtverdauliche Flüssigkost ergänzen (z.B. Meritene®)

Quellen

Mukoviszidose:

http://www.muko.info
http://www.netdoktor.de/krankheiten/baby_und_kind/mukoviszidose_kinder.htm
http://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose
http://www.gesundheitpro.de/partner/surfmed/krankheiten/kinderkrankheiten/mukoviszidose
http://www.cf-leipzig.de
http://physiopraxis.ploeb.com
http://www.solvay-arzneimittel.de
http://www.chiron-germany.de/mukoviszidose/pseudomonas.htm

Pneumonie:

http://www.netdoktor.de/krankheiten/fakta/lungenentzuendung.htm
http://www.medizinfo.de/kinder/fieber/pneumonie.htm
http://de.wikipedia.org/wiki/Pneumonie
http://www.pflege-kurse.de/info/kranheiten/pneumonie.htm
http://www.roche.com/de/home/diseases/dis_pneu.htm
http://www.onmeda.de/krankheiten/lungenentzuendung.html
http://www.ifap.de/bda-manuale/asthma/reha/

Für beides:

Pflege Konkret - Innere Medizin - Urban & Fischer ISBN 3-437-55211-2
Biologie, Anatomie, Physiologie - Urban & Fischer ISBN 3-437-26800-7
Pschyrembel 259. Auflage - de Gruyter ISBN 3-11-016522-8
Pschyrembel Wörterbuch Pflege - de Gruyter ISBN 3-11-016948
Thiemes Pflege - Thieme . ISBN 3135000109